Os exames para trombofilia incluem diferentes análises laboratoriais que podem pesquisar variantes genéticas, avaliar proteínas envolvidas na coagulação e identificar anticorpos específicos.
Não existe um único exame capaz de identificar todas as trombofilias. A composição da investigação depende do objetivo da avaliação e da solicitação recebida pelo laboratório.
Entre os principais exames estão a pesquisa do Fator V Leiden, a variante G20210A da protrombina, proteína C, proteína S, antitrombina e os anticorpos relacionados à síndrome antifosfolípide.
Neste guia, você conhecerá os principais marcadores de trombofilia, o que cada análise avalia e onde encontrar informações específicas sobre os exames.
O que é trombofilia?
Trombofilia é o nome dado a condições associadas a uma maior predisposição à formação de trombos.
Essas condições podem ser hereditárias ou adquiridas:
- as trombofilias hereditárias estão relacionadas a determinadas variantes genéticas ou deficiências de proteínas que participam do controle da coagulação;
- as trombofilias adquiridas se desenvolvem ao longo da vida, como ocorre na síndrome antifosfolípide.
Fatores como gestação, puerpério, imobilização, cirurgias, medicamentos e outras condições também podem influenciar o risco de trombose. Entretanto, esses fatores de risco não são necessariamente trombofilias.
Um resultado laboratorial isolado não deve ser utilizado para determinar diagnóstico ou conduta. A interpretação depende do tipo de exame, do histórico, do momento da coleta e de outras informações avaliadas pelo profissional responsável.
Qual exame detecta trombofilia?
Não existe um único exame de sangue que detecte todos os tipos de trombofilia.
A investigação pode envolver três grupos principais:
- testes genéticos;
- avaliação de anticoagulantes naturais;
- pesquisa de anticorpos antifosfolípides.
Cada exame responde a uma pergunta diferente. Por isso, um resultado dentro dos valores de referência em determinada análise não exclui todas as possíveis alterações relacionadas à coagulação.
O laboratório realiza os exames indicados na solicitação, fornece orientações de preparo e apresenta os resultados de acordo com o método utilizado.
Principais exames para trombofilia hereditária
As trombofilias hereditárias podem estar relacionadas a variantes genéticas específicas ou a deficiências de proteínas que regulam a coagulação.
Fator V Leiden
O exame pesquisa uma variante no gene do fator V associada à resistência à proteína C ativada.
O resultado pode indicar:
- variante não identificada;
- variante identificada em heterozigose;
- variante identificada em homozigose.
A presença da variante é um achado genético e deve ser interpretada em conjunto com o histórico e os demais fatores individuais.
+ Leia também: Fator V de Leiden e Perda Gestacional: Entenda a Relação e Como Prevenir
Variante G20210A da protrombina
Esse exame pesquisa a variante G20210A no gene da protrombina, também conhecida como Fator II.
Assim como no Fator V Leiden, o laudo informa se a variante foi identificada e se está presente em heterozigose ou homozigose.
O exame genético avalia a variante pesquisada, mas não mede diretamente o funcionamento de toda a coagulação.
Proteína C
A proteína C faz parte do sistema natural de regulação da coagulação. O exame pode avaliar sua quantidade ou atividade, de acordo com o método solicitado.
Resultados reduzidos podem ser influenciados por diferentes condições e pelo momento da coleta. Por isso, precisam ser analisados junto a outras informações.
Proteína S
A proteína S atua em conjunto com a proteína C no controle da coagulação.
A avaliação pode ser feita por diferentes métodos, como dosagem de proteína S livre, total ou funcional. A gestação, o uso de determinados medicamentos e outras condições podem interferir no resultado.
Antes da coleta, confirme exatamente qual análise consta na solicitação.
Antitrombina
A antitrombina, anteriormente chamada de antitrombina III, é uma proteína que participa do controle natural da coagulação.
O exame pode avaliar sua atividade ou concentração. Como em outras análises funcionais, o resultado pode ser influenciado pelo momento da coleta e por fatores individuais.
Exames para síndrome antifosfolípide
A síndrome antifosfolípide é uma condição adquirida cuja avaliação combina critérios clínicos e laboratoriais.
Os principais exames relacionados são:
- anticoagulante lúpico;
- anticardiolipina IgG e IgM;
- anti-β2-glicoproteína I IgG e IgM.
Um resultado positivo isolado não confirma a síndrome antifosfolípide.
Anticoagulante lúpico
O anticoagulante lúpico é pesquisado por uma combinação de testes de coagulação dependentes de fosfolipídios.
Apesar do nome, um resultado positivo não significa necessariamente que a pessoa tenha lúpus.
O resultado também pode sofrer interferência de medicamentos anticoagulantes e de outras condições. As informações sobre medicamentos em uso devem ser fornecidas conforme a orientação recebida, sem interrompê-los por conta própria.
Anticardiolipina IgG e IgM
Os exames pesquisam anticorpos contra a cardiolipina nas classes IgG e IgM.
O laudo pode apresentar um resultado numérico, acompanhado dos valores de referência adotados pelo laboratório. A concentração e a persistência da positividade são informações consideradas na avaliação do resultado.
Anti-β2-glicoproteína I IgG e IgM
Esses exames pesquisam anticorpos contra a β2-glicoproteína I nas classes IgG e IgM.
Junto ao anticoagulante lúpico e à anticardiolipina, podem fazer parte da avaliação laboratorial da síndrome antifosfolípide.
Quando aplicável, o profissional responsável pode solicitar uma nova análise após um intervalo mínimo de 12 semanas para verificar se a positividade permanece.
Existem 11 marcadores de trombofilia?
A expressão “11 marcadores de trombofilia” é utilizada para descrever algumas combinações comerciais de exames. Entretanto, não existe uma lista única ou um painel universal indicado para todas as pessoas.
A quantidade pode variar conforme a forma de contagem. Anticardiolipina IgG e IgM, por exemplo, podem ser contabilizadas separadamente. O mesmo acontece com anti-β2-glicoproteína I IgG e IgM.
Um conjunto de exames pode incluir análises como:
- Fator V Leiden;
- variante G20210A da protrombina;
- proteína C;
- proteína S;
- antitrombina;
- anticoagulante lúpico;
- anticardiolipina IgG;
- anticardiolipina IgM;
- anti-β2-glicoproteína I IgG;
- anti-β2-glicoproteína I IgM;
- outra análise definida na composição do painel.
O último item não é necessariamente o mesmo em todos os painéis. Antes de realizar os exames, verifique quais análises estão incluídas e se correspondem à solicitação recebida.
MTHFR é um marcador de trombofilia?
O exame MTHFR pesquisa variantes como C677T e A1298C.
Embora esse teste apareça em algumas solicitações e painéis, as variantes comuns do MTHFR não são consideradas, isoladamente, trombofilias hereditárias.
Um resultado positivo também não significa automaticamente maior risco de trombose. A análise genética do MTHFR e a dosagem de homocisteína são exames diferentes.
👉Sugestão de leitura: entenda para que serve o exame MTHFR e como interpretar C677T e A1298C.
Homocisteína alta indica trombofilia?
A homocisteína é um aminoácido medido por exame de sangue. Sua concentração pode ser influenciada por fatores como folato, vitamina B12, função renal, medicamentos e outras condições individuais.
Um resultado elevado não diagnostica, isoladamente, uma trombofilia.
A homocisteína também não deve ser utilizada como substituta dos exames genéticos, das avaliações de proteínas ou da pesquisa de anticorpos antifosfolípides.
PAI-1 faz parte da investigação de trombofilia?
O exame de PAI-1 pesquisa polimorfismos específicos no gene relacionado ao inibidor do ativador do plasminogênio.
O polimorfismo 4G/5G não integra as principais trombofilias hereditárias clássicas recomendadas para investigação rotineira. Quando o exame é solicitado, o laboratório identifica a variante pesquisada, sem estabelecer isoladamente um diagnóstico.
+ Leia também: entenda o que é o polimorfismo PAI-1 4G/5G e como o resultado é apresentado.
Coagulograma detecta trombofilia?
O coagulograma e a pesquisa de trombofilia têm finalidades diferentes.
O coagulograma pode reunir testes como:
- tempo de protrombina, ou TP;
- índice internacional normalizado, ou INR;
- tempo de tromboplastina parcial ativada, ou TTPa;
- fibrinogênio;
- outros testes definidos na solicitação.
Essas análises avaliam etapas do processo de coagulação no momento da coleta. Um coagulograma dentro dos valores de referência não exclui todas as trombofilias.
Da mesma forma, uma alteração no coagulograma não confirma, por si só, a presença de trombofilia.
Exames para trombofilia antes da gravidez
Nem toda pessoa que está tentando engravidar precisa realizar exames para trombofilia.
Dificuldade para engravidar, uma tentativa de fertilização in vitro ou uma perda gestacional isolada não estabelecem automaticamente a necessidade de um painel.
No contexto reprodutivo, a seleção dos exames depende do histórico e dos critérios considerados pelo profissional responsável. Os anticorpos relacionados à síndrome antifosfolípide e as trombofilias hereditárias também possuem indicações e interpretações diferentes.
🔗Assuntos relacionados: entenda quando exames de coagulação e trombofilia podem ser solicitados para tentantes.
Quando os exames para trombofilia podem ser solicitados?
A necessidade da investigação é individual. O profissional responsável pode considerar informações como:
- histórico pessoal de trombose;
- histórico familiar de eventos trombóticos;
- idade em que o evento ocorreu;
- presença de trombose em locais incomuns;
- recorrência dos eventos;
- uso de hormônios;
- gestação ou puerpério;
- resultados laboratoriais anteriores;
- suspeita de síndrome antifosfolípide;
- outras condições relevantes.
Ter um fator de risco não significa necessariamente que todos os exames serão solicitados. Da mesma forma, não existe uma lista única aplicável a todos os históricos.
Qual é o melhor momento para realizar os exames?
O momento da coleta pode influenciar alguns resultados.
Situações como evento trombótico recente, gestação, uso de anticoagulantes e outros medicamentos podem interferir em determinadas análises. Os testes genéticos, por outro lado, avaliam características que não se modificam ao longo da vida.
Antes da coleta:
- confira os exames presentes na solicitação;
- informe os medicamentos em uso quando orientado;
- não interrompa medicamentos por conta própria;
- confirme a necessidade de jejum;
- verifique as orientações específicas de cada análise;
- consulte o prazo individual dos resultados.
Como são feitos os exames para trombofilia?
Os exames são realizados principalmente a partir de amostras de sangue.
A quantidade de amostras, o tipo de tubo e as condições de coleta dependem das análises solicitadas. Exames genéticos, testes funcionais e pesquisas de anticorpos podem exigir materiais e processos diferentes.
Por isso, envie a relação completa de exames ao laboratório antes de comparecer à unidade. A equipe poderá confirmar:
- disponibilidade;
- preparo;
- necessidade de agendamento;
- documentação;
- prazo;
- valor.
Resumo dos principais marcadores
| Grupo de exames | Principais análises e o que avaliam |
|---|---|
| Variantes genéticas | Fator V Leiden e protrombina G20210A: pesquisam variantes associadas a trombofilias hereditárias. |
| Anticoagulantes naturais | Proteína C, proteína S e antitrombina: avaliam proteínas que participam da regulação da coagulação. |
| Síndrome antifosfolípide | Anticoagulante lúpico, anticardiolipina e anti-β2-glicoproteína I: pesquisam alterações laboratoriais consideradas na avaliação da síndrome antifosfolípide. |
| Marcador metabólico | Homocisteína: mede a concentração desse aminoácido no sangue. O resultado isolado não diagnostica trombofilia. |
| Outros testes genéticos | MTHFR e PAI-1: identificam variantes específicas que não diagnosticam isoladamente uma trombofilia. |
| Coagulograma | TP, INR, TTPa e fibrinogênio: avaliam etapas do processo de coagulação no momento da coleta. |
Perguntas frequentes sobre exames para trombofilia
1. Quais exames detectam trombofilia?
Não existe um único exame que detecte todas as trombofilias. A investigação pode incluir Fator V Leiden, protrombina G20210A, proteína C, proteína S, antitrombina e anticorpos relacionados à síndrome antifosfolípide.
2. Quais são os principais marcadores de trombofilia hereditária?
Entre os principais estão Fator V Leiden, variante G20210A da protrombina e deficiências de proteína C, proteína S e antitrombina.
3. Quais exames avaliam a síndrome antifosfolípide?
Os principais são anticoagulante lúpico, anticardiolipina IgG e IgM e anti-β2-glicoproteína I IgG e IgM.
4. Existem exatamente 11 marcadores de trombofilia?
Não existe uma lista universal com exatamente 11 marcadores. Essa expressão pode representar diferentes combinações comerciais. É necessário conferir quais análises fazem parte de cada painel.
5. Coagulograma detecta trombofilia?
Não necessariamente. O coagulograma avalia etapas da coagulação, mas não substitui testes genéticos, avaliações de proteínas ou pesquisas de anticorpos específicos.
6. MTHFR é considerado trombofilia?
As variantes comuns C677T e A1298C não são consideradas, isoladamente, trombofilias hereditárias.
7. Homocisteína alta confirma trombofilia?
Não. A homocisteína é um marcador metabólico e sua elevação pode ter diferentes causas. O resultado isolado não confirma trombofilia.
8. Um resultado positivo confirma o diagnóstico?
Depende do exame. Em geral, um resultado isolado precisa ser considerado junto ao histórico e aos demais critérios aplicáveis. Na avaliação da síndrome antifosfolípide, por exemplo, a positividade de um anticorpo em uma única amostra não confirma a condição.
9. Toda gestante ou tentante precisa realizar esses exames?
Não. A pesquisa de trombofilia não é indicada rotineiramente para todas as gestantes ou pessoas que estão tentando engravidar.
10. Os exames precisam de jejum?
O preparo varia conforme as análises solicitadas. Entre em contato com o laboratório para confirmar as orientações específicas.
11. Posso realizar os exames sem pedido médico?
A possibilidade depende do exame e das regras aplicáveis. Consulte o Posenato Diagnósticos para confirmar a documentação necessária. A interpretação dos resultados deve ser feita pelo profissional responsável.
12. Qual é o valor dos exames para trombofilia?
O valor depende das análises incluídas. Para receber um orçamento correto, envie a relação completa de exames ao atendimento do Posenato Diagnósticos.
13. Em quanto tempo os resultados ficam prontos?
O prazo varia conforme o exame e o método utilizado. A previsão individual é informada no atendimento.
Onde realizar exames para trombofilia em São Paulo?
O Posenato Diagnósticos realiza diferentes exames relacionados à investigação laboratorial de trombofilia, incluindo análises genéticas, testes de proteínas da coagulação e pesquisa de anticorpos.
Para consultar disponibilidade, preparo, prazo e valores, envie a relação completa de exames à nossa equipe.
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Referências:
https://onlinelibrary.wiley.com/
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2141.2012.09112.x
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21116184/