O exame MTHFR é um teste genético que identifica variantes no gene MTHFR, responsável pela produção de uma enzima envolvida no metabolismo do folato e da homocisteína.
Entre as variantes mais pesquisadas estão a C677T e a A1298C. O resultado pode indicar ausência da variante analisada, heterozigose ou homozigose.
Encontrar uma dessas alterações, porém, não significa automaticamente que a pessoa tenha uma doença, trombofilia, infertilidade ou risco aumentado de aborto. O resultado deve ser considerado junto ao histórico e aos demais exames solicitados pelo médico.
O que é o exame MTHFR?
MTHFR é a sigla de metilenotetrahidrofolato redutase. Essa enzima participa do processamento do folato, também conhecido como vitamina B9, e do metabolismo da homocisteína.
O exame analisa o DNA do paciente para pesquisar variantes específicas do gene MTHFR. As duas mais conhecidas são:
- C677T;
- A1298C.
Embora sejam frequentemente chamadas de “mutações do MTHFR”, C677T e A1298C são variantes genéticas relativamente comuns na população. A presença de uma delas, isoladamente, não estabelece um diagnóstico.
Para que serve o exame MTHFR?
O exame MTHFR serve para identificar se o paciente apresenta as variantes C677T e A1298C e determinar o genótipo encontrado em cada posição analisada.
O teste pode ser solicitado pelo médico em avaliações individualizadas, principalmente quando existe interesse em investigar o metabolismo do folato e da homocisteína ou esclarecer resultados laboratoriais anteriores.
O exame genético não mede a concentração de homocisteína no sangue. Quando essa informação é necessária, a homocisteína deve ser avaliada por um exame laboratorial específico.
Da mesma forma, o exame MTHFR não substitui outros testes que podem fazer parte da investigação definida pelo médico.
O que significam C677T e A1298C?
C677T e A1298C identificam alterações em posições específicas do gene MTHFR.
Na variante C677T, ocorre a substituição da base identificada pela letra C pela base T. Na variante A1298C, ocorre a substituição da base A pela base C.
O laudo informa quais cópias foram encontradas no DNA analisado. Por isso, o resultado pode utilizar termos como heterozigoto, homozigoto ou variante não detectada.
Como interpretar o resultado do exame MTHFR?
A interpretação laboratorial depende da variante pesquisada e da combinação encontrada.
Resultado da variante C677T
| Resultado | O que significa |
|---|---|
| CC | A variante C677T não foi identificada |
| CT | A variante foi identificada em heterozigose |
| TT | A variante foi identificada em homozigose |
Resultado da variante A1298C
| Resultado | O que significa |
|---|---|
| AA | A variante A1298C não foi identificada |
| AC | A variante foi identificada em heterozigose |
| CC | A variante foi identificada em homozigose |
As letras precisam ser lidas junto ao nome da variante. Um resultado CC para C677T, por exemplo, não tem o mesmo significado de um resultado CC para A1298C.
O que significa MTHFR heterozigoto?
MTHFR heterozigoto significa que foram identificadas duas versões diferentes na posição analisada: uma cópia de referência e uma cópia da variante.
Os resultados mais comuns são:
- C677T em heterozigose: genótipo CT;
- A1298C em heterozigose: genótipo AC.
Ser heterozigoto não significa, por si só, ter uma doença. A relevância do achado depende da variante, dos resultados de outros exames e do contexto em que a análise foi solicitada.
O que significa MTHFR homozigoto?
MTHFR homozigoto significa que as duas cópias analisadas apresentam a mesma informação genética.
Na pesquisa das variantes, o laudo pode apresentar:
- C677T em homozigose: genótipo TT;
- A1298C em homozigose: genótipo CC.
Alguns genótipos podem estar associados a diferenças na atividade da enzima MTHFR. Entretanto, o resultado genético isolado não permite determinar se a pessoa terá homocisteína elevada ou alguma manifestação clínica.
O que é heterozigose composta no MTHFR?
A heterozigose composta ocorre quando o paciente apresenta uma cópia da variante C677T e uma cópia da variante A1298C.
No laudo, essa combinação pode aparecer como:
- C677T: CT;
- A1298C: AC.
A identificação dessa combinação descreve o resultado genético. Ela não deve ser interpretada isoladamente como diagnóstico ou indicação automática de tratamento.
MTHFR é considerado trombofilia?
As variantes comuns C677T e A1298C não são consideradas, isoladamente, trombofilias hereditárias pelas principais recomendações de sociedades médicas e de genética.
Portanto, um resultado positivo para MTHFR não significa automaticamente que o paciente tenha predisposição genética à formação de trombos.
A investigação de trombofilia pode envolver outros exames, definidos pelo médico conforme o histórico pessoal, familiar e o motivo da avaliação.
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MTHFR pode alterar a homocisteína?
A enzima MTHFR participa do metabolismo da homocisteína, mas o nível desse aminoácido não depende apenas do gene.
A concentração de homocisteína também pode ser influenciada por fatores como disponibilidade de folato e vitamina B12, função renal, alimentação, medicamentos e outras condições individuais.
Por esse motivo, o exame genético e a dosagem de homocisteína fornecem informações diferentes:
- o exame MTHFR identifica variantes genéticas;
- o exame de homocisteína mede sua concentração no sangue.
Um resultado genético não permite prever sozinho qual será o nível de homocisteína do paciente.
+ Leia também: Homocisteína alta e trombofilia: existe relação?
Qual é a relação entre MTHFR, fertilidade e gravidez?
As variantes do gene MTHFR são estudadas em pesquisas sobre reprodução, gestação e metabolismo do folato. No entanto, os resultados dos estudos não demonstram que C677T ou A1298C sejam, isoladamente, causas de infertilidade ou perdas gestacionais.
Por isso, o exame MTHFR não substitui a avaliação completa indicada para pessoas com dificuldade para engravidar ou histórico de perdas gestacionais.
Quando solicitado nesse contexto, o resultado deve ser analisado pelo profissional responsável pelo acompanhamento, junto aos demais dados clínicos e laboratoriais.
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Quem tem variante MTHFR precisa usar metilfolato?
A escolha entre ácido fólico, folato ou metilfolato não deve ser determinada apenas pelo resultado do exame MTHFR.
Pessoas com variantes do gene MTHFR conseguem processar ácido fólico. A quantidade e o tipo de suplementação dependem de fatores individuais e devem seguir a orientação do profissional responsável.
O laboratório identifica as variantes presentes na amostra, mas não indica suplementos, doses ou tratamentos.
Como é feito o exame MTHFR?
O exame MTHFR é realizado a partir de uma amostra de sangue.
Após a coleta, o DNA é analisado para pesquisar as variantes C677T e A1298C. O laudo apresenta o genótipo encontrado em cada uma das posições avaliadas.
O exame MTHFR exige jejum?
Não. O exame MTHFR não exige jejum.
Caso outros exames sejam realizados na mesma coleta, é importante verificar se eles possuem orientações específicas de preparo.
O resultado do exame pode mudar ao longo da vida?
Não. As informações genéticas analisadas pelo exame MTHFR permanecem as mesmas durante a vida.
O que pode mudar são outros resultados laboratoriais, como a concentração de homocisteína, folato ou vitamina B12. Esses exames avaliam aspectos diferentes e podem variar com o tempo.
Um resultado positivo significa que meus familiares também têm a variante?
As características genéticas são herdadas, mas o resultado de uma pessoa não determina exatamente qual será o resultado de cada familiar.
Quando houver motivo para investigar outros membros da família, a necessidade do exame deve ser avaliada individualmente pelo profissional responsável.
Onde realizar o exame MTHFR em São Paulo?
No Posenato Diagnósticos, o exame MTHFR é realizado por meio de coleta de sangue, com análise das variantes C677T e A1298C.
Antes da coleta, nossa equipe pode fornecer informações sobre preparo, atendimento, prazo de resultado e documentação necessária.
Posenato Diagnósticos
✅ Unidade: Av. Pompeia, 1390 – Vila Pompéia – São Paulo
✅ Estacionamento gratuito no local
✅ Segunda a sexta: das 7h às 13h
✅ Sábados: das 7h às 12h
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Perguntas frequentes sobre o exame MTHFR
1. Para que serve o exame MTHFR?
O exame serve para identificar as variantes C677T e A1298C do gene MTHFR e informar se elas estão ausentes ou presentes em heterozigose ou homozigose.
2. O que significa MTHFR C677T heterozigoto?
Significa que o paciente possui uma cópia C e uma cópia T na posição analisada, formando o genótipo CT. Esse resultado, isoladamente, não estabelece um diagnóstico.
3. O que significa MTHFR C677T homozigoto?
Significa que foram identificadas duas cópias T, formando o genótipo TT. O resultado genético deve ser considerado junto ao motivo da solicitação e aos demais exames avaliados pelo médico.
4. O que significa MTHFR A1298C heterozigoto?
Significa que foi identificada uma cópia A e uma cópia C na posição analisada, formando o genótipo AC.
5. O que significa MTHFR A1298C homozigoto?
Significa que foram identificadas duas cópias C na posição analisada, formando o genótipo CC.
6. MTHFR heterozigoto é considerado trombofilia?
Não. A presença isolada das variantes comuns C677T ou A1298C em heterozigose não é considerada trombofilia hereditária.
7. O exame MTHFR mede a homocisteína?
Não. O exame MTHFR analisa variantes genéticas. A concentração de homocisteína é medida por outro exame de sangue.
8. O exame MTHFR exige jejum?
Não. Para a realização isolada do exame MTHFR, não é necessário jejum. Caso outros exames sejam feitos na mesma coleta, é importante verificar as orientações de preparo.
9. Quem tem variante MTHFR precisa tomar metilfolato?
O resultado genético isolado não determina qual suplemento deve ser utilizado. A escolha do suplemento e da dose deve seguir a orientação do profissional responsável.
10. O resultado do exame MTHFR pode mudar?
Não. As variantes genéticas analisadas permanecem as mesmas durante toda a vida.
Referências: