O que é o exame MTHFR?
O exame MTHFR é um teste genético realizado a partir de amostra de sangue, que tem como objetivo identificar alterações no gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase). Esse gene é responsável por produzir uma enzima essencial para o metabolismo do folato e da homocisteína.
O folato é um nutriente fundamental para a produção de DNA, reparo celular e divisão celular, enquanto a homocisteína é um aminoácido que, em níveis elevados, está associado a problemas de saúde como trombose, doenças cardiovasculares e complicações reprodutivas.
Quando existem mutações no gene MTHFR, a atividade da enzima pode ficar reduzida, dificultando a conversão do folato em sua forma ativa (5-metiltetrahidrofolato – 5-MTHF) e resultando em níveis altos de homocisteína. Isso pode impactar tanto a fertilidade quanto a saúde geral do indivíduo.
Para que serve o exame MTHFR?
O MTHFR exame é indicado em situações específicas, principalmente quando há suspeita de predisposição genética relacionada a infertilidade, abortos recorrentes ou distúrbios metabólicos. Entre as principais indicações estão:
- Casais com dificuldade para engravidar;
- Mulheres com histórico de abortos espontâneos;
- Avaliação de infertilidade sem causa aparente;
- Investigação de níveis elevados de homocisteína;
- Suspeita de trombofilias hereditárias;
- Pacientes com histórico familiar de doenças cardiovasculares ou complicações gestacionais.
Esse exame não é solicitado de rotina, mas quando indicado pode trazer informações valiosas para orientar condutas médicas e estratégias de prevenção.
Principais mutações do gene MTHFR
As duas mutações mais estudadas e clinicamente relevantes no gene MTHFR são a C677T e a A1298C. Elas podem ocorrer de forma isolada ou combinada.
Mutação MTHFR C677T
- Ocorre quando há substituição de uma citosina (C) por uma timina (T) na posição 677 do gene.
- Pode estar presente em forma heterozigota (CT) ou homozigota (TT).
- Indivíduos homozigotos podem apresentar até 70% de redução da atividade enzimática.
- Consequências: aumento da homocisteína, maior risco de infertilidade, abortos de repetição e doenças cardiovasculares.
Mutação MTHFR A1298C
- Substitui uma adenina (A) por uma citosina (C) na posição 1298.
- Geralmente tem impacto menor do que a C677T.
- No entanto, quando ocorre em associação com a C677T (heterozigose composta), os efeitos clínicos podem ser significativos.
O que significa ser MTHFR heterozigoto?
Quando o resultado do exame indica que a pessoa é MTHFR heterozigoto, significa que ela herdou uma cópia normal do gene e uma cópia alterada.
- Na C677T heterozigota (CT), há redução moderada da atividade enzimática.
- Na A1298C heterozigota, os efeitos geralmente são leves, mas podem ser mais relevantes se combinados com a C677T.
Já quando a mutação é homozigota (duas cópias alteradas), os impactos são mais importantes e exigem maior atenção clínica.
Relação entre MTHFR e fertilidade
O gene MTHFR desempenha um papel importante na saúde reprodutiva, tanto em mulheres quanto em homens.
MTHFR e fertilidade feminina
- Qualidade dos óvulos: a deficiência de folato ativo pode comprometer a maturação dos folículos ovarianos.
- Implantação embrionária: alterações na metilação afetam o preparo do endométrio, dificultando a fixação do embrião.
- Abortos recorrentes: níveis elevados de homocisteína estão associados a maior risco de perda gestacional.
MTHFR e fertilidade masculina
- Qualidade do esperma: a homocisteína elevada pode prejudicar a motilidade e integridade do DNA espermático.
- Fragmentação do DNA: maior risco de alterações genéticas no material genético dos espermatozoides.
Por isso, o exame MTHFR é especialmente recomendado para casais tentantes que enfrentam dificuldade para engravidar sem causa aparente.
Como é feito o exame MTHFR?
O exame MTHFR é um exame realizado a partir de coleta de sangue.
- Não exige jejum.
- O DNA do paciente é analisado em laboratório para identificar as mutações C677T e A1298C.
- O laudo indica se o indivíduo é homozigoto, heterozigoto ou não portador das mutações.
Interpretação dos resultados
- Sem mutações: função enzimática preservada.
- Heterozigoto: redução parcial da atividade da enzima.
- Homozigoto: atividade enzimática bastante reduzida, maior risco clínico.
⚠️ Importante: os resultados devem sempre ser interpretados por um médico especialista, que pode indicar exames complementares, suplementação adequada e acompanhamento personalizado.
Manejo de mutações no gene MTHFR
Não é possível modificar a genética, mas existem medidas que ajudam a reduzir os riscos relacionados às mutações do gene MTHFR:
- Suplementação de folato ativo (5-MTHF): alternativa mais eficaz que o ácido fólico sintético.
- Alimentação balanceada: incluir verduras de folhas verdes, leguminosas, nozes e cereais integrais.
- Controle da homocisteína: monitoramento laboratorial frequente.
- Estilo de vida saudável: evitar tabagismo, excesso de álcool e sedentarismo.
- Acompanhamento médico: fundamental para gestantes, tentantes e pacientes com histórico de trombose.
Perguntas Frequentes sobre o Exame MTHFR
O que é o gene MTHFR?
É o gene que produz a enzima metilenotetrahidrofolato redutase, essencial para metabolizar o folato e regular os níveis de homocisteína.
Para que serve o exame MTHFR?
Serve para identificar mutações genéticas (C677T e A1298C) relacionadas à fertilidade, risco cardiovascular, trombose e abortos de repetição.
O que significa MTHFR heterozigoto?
Indica que a pessoa herdou apenas uma cópia da mutação. Geralmente tem impacto moderado, mas exige acompanhamento médico.
Qual a diferença entre as mutações C677T e A1298C?
A C677T reduz mais a atividade da enzima. A A1298C isolada é mais leve, mas pode ser significativa quando combinada com a C677T.
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