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Trombofilia: quais exames ajudam no diagnóstico?

A trombofilia é uma condição que aumenta o risco de formação de coágulos sanguíneos (trombose). Embora muitas vezes seja silenciosa, a trombofilia pode trazer sérias complicações — principalmente em mulheres grávidas ou em pessoas com histórico familiar de trombose.

Se você está em investigação ou suspeita dessa condição, entender quais exames para trombofilia são indicados é o primeiro passo para um diagnóstico preciso.

Neste artigo, você entenderá o que é trombofilia, quais são os fatores de risco, a relação com infertilidade e os principais exames para o diagnóstico.

O que é Trombofilia?

A trombofilia é um distúrbio da coagulação sanguínea que predispõe a formação de coágulos em locais inadequados, como veias e artérias. Embora a coagulação seja um mecanismo natural do organismo para evitar sangramentos excessivos, na trombofilia esse processo acontece de forma desregulada, aumentando o risco de trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar.

A hipercoagulação pode ser hereditária (genética), quando é transmitida de pais para filhos, ou adquirida, quando surge devido a fatores externos, como doenças autoimunes, uso de medicamentos ou cirurgias.

Fatores de Risco para Trombofilia

Existem diversas condições que aumentam a chance de desenvolver hipercoagulação, incluindo:

Fatores Genéticos (Trombofilia Hereditária)

  • Mutação no Fator V de Leiden
  • Mutação na Protrombina (Fator II)
  • Deficiência de Proteína C e S
  • Deficiência de Antitrombina III

Fatores Adquiridos (Trombofilia Secundária)

  • Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide (SAF)
  • Uso de anticoncepcionais hormonais ou terapia de reposição hormonal
  • Gravidez e puerpério (pós-parto)
  • Obesidade e sedentarismo
  • Histórico de cirurgias recentes ou imobilização prolongada
  • Doenças autoimunes, como lúpus

Se você possui histórico familiar de trombose ou apresenta algum desses fatores, é importante considerar a realização de exames específicos para rastreio dessa condição.

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Quais são os exames para diagnóstico de trombofilia?

O diagnóstico de trombofilias envolve uma combinação de exames laboratoriais genéticos e imunológicos. Eles ajudam a identificar alterações que podem aumentar o risco de formação de coágulos sanguíneos. Veja os principais:

Exames genéticos (hereditários)

Esses exames identificam mutações que podem ser herdadas e que afetam a coagulação:

  • Fator V de Leiden – Detecta mutação que aumenta a resistência à proteína C ativada, elevando o risco de trombose.
    Saiba mais sobre este exame

  • Mutação do gene da protrombina (G20210A) – Aumenta a produção de trombina, essencial para a formação de coágulos.

  • Polimorfismo do gene PAI-1 (4G/5G) – Relacionado à redução da fibrinólise, favorecendo o acúmulo de coágulos.
    Veja detalhes do exame de PAI-1

  • Mutação C677T no gene da MTHFR – Associada a altos níveis de homocisteína, o que pode aumentar o risco de eventos trombóticos.

Exames imunológicos (adquiridos)

Indicados para investigar síndromes autoimunes que podem causar trombofilia, especialmente em mulheres com perdas gestacionais ou tromboses inexplicadas:

  • Anticorpos antifosfolipídeos – Incluem um grupo de autoanticorpos que interferem na coagulação.

  • Anticorpos anticardiolipina (IgG e IgM) – Estão entre os principais marcadores da síndrome do anticorpo antifosfolipídeo (SAF), podendo causar tromboses e abortos de repetição.

  • Anticoagulante lúpico – Detecta anticorpos que prolongam o tempo de coagulação e aumentam o risco de trombose.

  • Beta-2-glicoproteína I – Avalia outro marcador importante da SAF.

  • Dosagem de homocisteína – Níveis elevados podem indicar trombofilia, especialmente quando associados a mutações genéticas como MTHFR.

Quando os exames para trombofilia são indicados?

Os exames geralmente são indicados em situações como:

  • Histórico pessoal ou familiar de trombose venosa profunda ou embolia pulmonar

  • Abortos de repetição ou complicações obstétricas

  • Uso de anticoncepcionais hormonais com eventos trombóticos

  • Trombose em idade jovem

  • Suspeita de síndrome do anticorpo antifosfolipídeo

Esses testes podem ser solicitados por ginecologistas, hematologistas ou médicos da reprodução, especialmente quando há risco de complicações vasculares ou reprodutivas.

Trombofilia e Infertilidade: Qual a Relação?

A trombofilia tem sido amplamente estudada por sua relação com a infertilidade e complicações gestacionais. Em mulheres, a formação de microcoágulos pode prejudicar a circulação sanguínea na placenta, levando a:

Abortos de repetição
Dificuldade na implantação do embrião
Pré-eclâmpsia e eclâmpsia
Insuficiência placentária e restrição do crescimento fetal

Por isso, mulheres que enfrentam dificuldades para engravidar ou têm histórico de abortos recorrentes devem realizar exames para trombofilia. Caso o diagnóstico seja confirmado, o tratamento pode incluir uso de anticoagulantes, como heparina, durante a gestação para reduzir os riscos.

A trombofilia é uma condição séria, mas que pode ser controlada com o acompanhamento médico adequado.

Onde fazer exames para trombofilia?

No Posenato Diagnósticos, você realiza os exames genéticos e imunológicos para investigação de trombofilia com:

  • Equipamentos modernos

  • Equipe especializada

  • Preços acessíveis para quem não tem convênio

  • Atendimento acolhedor e sigiloso

Se você tem histórico familiar de trombose, abortos recorrentes ou fatores de risco, realizar exames laboratoriais é essencial para um diagnóstico precoce e prevenção de complicações.

Agende já seus exames e cuide da sua saúde!

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FAQ – Perguntas Frequentes

1. Quais exames detectam trombofilia?
Os principais exames incluem: Fator V de Leiden, mutações do PAI-1, anticorpos antifosfolipídeos, anticardiolipina e dosagem de homocisteína.

2. Qual o valor de um exame de trombofilia?
No Posenato, os exames têm valores acessíveis e podem ser parcelados em até 12x sem juros no cartão.

3. Trombofilia pode causar aborto?
Sim. Algumas formas de trombofilia, como a SAF, aumentam o risco de perdas gestacionais recorrentes.

4. Posso fazer esses exames mesmo sem pedido médico?
Sim. Porém, é sempre recomendável fazer o acompanhamento com um médico especialista.

5. Trombofilia tem cura?
A maioria das trombofilias não tem cura, mas pode ser controlada com acompanhamento médico adequado.

Referências:

https://onlinelibrary.wiley.com/

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2141.2012.09112.x

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21116184/

 

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