Cariótipo para infertilidade é um dos exames mais importantes para casais que estão tentando engravidar, investigando causas genéticas que podem afetar a concepção, a qualidade dos gametas e o desenvolvimento inicial do embrião.
Esse exame cromossômico é fundamental para identificar alterações que impactam tanto a fertilidade masculina quanto a feminina, além de ajudar a esclarecer casos de abortos recorrentes e falhas de implantação.
Ao avaliar o número e a estrutura dos cromossomos, o cariótipo oferece respostas que outros exames não conseguem fornecer — permitindo um diagnóstico mais preciso e ajudando a direcionar estratégias reprodutivas, especialmente em tratamentos como a FIV.
Neste guia completo, você vai entender quando o cariótipo deve ser solicitado, como ele impacta a fertilidade masculina e feminina, quais alterações são mais comuns e como esse exame ajuda no planejamento reprodutivo, inclusive em tratamentos de FIV.
Por que o cariótipo para infertilidade é tão importante no diagnóstico genético?
Entre 10% e 15% das causas de infertilidade têm origem genética. Muitas delas são silenciosas e só podem ser identificadas pela análise cromossômica.
O cariótipo avalia:
- Número de cromossomos (por exemplo, perda ou ganho de cromossomos).
- Estrutura dos cromossomos (como translocações ou inversões).
- Aneuploidias ligadas ao sexo (como Turner ou Klinefelter).
- Presença de mosaicismo.
Essas alterações podem afetar diretamente:
- a qualidade dos óvulos,
- a produção de espermatozoides,
- a divisão celular do embrião,
- a chance de implantação,
- o risco de aborto.
Para entender melhor e quando é indicado, visite nosso post Cariótipo: Importância, Procedimentos e Detecção de Síndromes Cromossômicas.
Cariótipo para infertilidade: quando solicitar o exame?
O cariótipo normalmente é solicitado em situações onde há suspeita de fator genético afetando a fertilidade. As principais indicações incluem:
1. Abortos de repetição (duas ou mais perdas gestacionais)
Até 5% dos casais com abortos recorrentes possuem alguma alteração cromossômica balanceada, especialmente translocações.
2. Infertilidade masculina com alterações no espermograma
Alterações genéticas são mais comuns em homens com:
- azoospermia,
- oligozoospermia grave,
- motilidade muito baixa,
- falhas em FIV/ICSI.
Síndromes como Klinefelter (47,XXY) e microdeleções do cromossomo Y podem estar associadas.
3. Infertilidade feminina sem causa aparente
Quando todos os exames estão normais e ainda assim não ocorre gestação, o fator cromossômico entra como hipótese importante. Além disso, sintomas hormonais que podem afetar a fertilidade também devem ser investigados, já que condições como SOP podem impactar ovulação e qualidade dos óvulos.
4. Falhas repetidas de implantação na FIV
Embriões podem ser gerados, mas não progridem por anomalias cromossômicas herdadas dos pais.
5. Histórico familiar de síndromes genéticas
Principalmente quando há casos de:
- Down,
- Turner,
- translocações familiares,
- malformações recorrentes.
Principais alterações cromossômicas que afetam a fertilidade
1. Translocações Balanceadas (as mais comuns em casais inférteis)
A pessoa é saudável, mas carrega cromossomos reorganizados.
Risco associado:
- embriões com aneuploidias,
- abortos espontâneos,
- falhas em FIV.
2. Inversões cromossômicas
Impactam a formação dos gametas, gerando embriões inviáveis.
3. Síndrome de Klinefelter (47,XXY) – Homens
Causa baixa testosterona, testículos pequenos e infertilidade grave.
Muitos homens só descobrem durante investigação reprodutiva.
4. Síndrome de Turner (45,X ou mosaicismo) – Mulheres
Afeta a função ovariana e pode gerar baixa reserva ovariana precoce.
5. Aneuploidias ligadas ao cromossomo Y
Azoospermia ou oligozoospermia severa.
Como o cariótipo para infertilidade ajuda a orientar tratamentos como a FIV
O exame é muito solicitado em clínicas de fertilidade por três motivos principais:
1. Prever o risco de embriões cromossomicamente anormais
Em casos de translocações balanceadas, o cariótipo ajuda a planejar:
- ICSI,
- biópsia embrionária,
- uso de PGT-A para selecionar embriões saudáveis.
2. Reduzir risco de novas perdas gestacionais
Identificar a causa evita tentativas repetidas sem sucesso.
3. Orientar condutas personalizadas
Controlar idade, tempo entre ciclos, indicação de PGT-A, aconselhamento genético etc.
Como o exame de cariótipo é feito?
Amostra: sangue periférico.
Etapas:
- cultivo das células,
- bloqueio em metáfase,
- coloração dos cromossomos,
- montagem e análise do cariótipo.
O laudo informa se há alterações numéricas ou estruturais.
Limitações do cariótipo na infertilidade
Apesar de fundamental, o exame não detecta microdeleções, microduplicações ou mutações menores.
Em alguns casos, podem ser necessários:
- FISH,
- Array-CGH,
- NGS,
- microdeleções do cromossomo Y (homem).
Cada um analisa detalhes que o cariótipo não alcança.
Cariótipo alterado: o que fazer?
A conduta depende do tipo de alteração. Em geral, o médico pode orientar:
- acompanhamento com geneticista,
- uso de PGT-A na FIV,
- tratamentos de reprodução assistida mais específicos,
- aconselhamento sobre riscos reprodutivos.
Em muitos casos, ainda é possível engravidar — apenas demanda acompanhamento adequado.
FAQ – Perguntas Frequentes
1. Cariótipo alterado significa que nunca vou conseguir engravidar?
Não — muitas pessoas com translocações ou inversões conseguem gestar com acompanhamento especializado.
2. Homens também precisam fazer cariótipo?
Sim. Alterações cromossômicas são comuns em infertilidade masculina, especialmente em quadros graves.
3. Cariótipo detecta síndrome de Down?
Sim. O exame identifica todas as aneuploidias maiores, como trissomia 21, 18 e 13.
4. Devo fazer cariótipo antes da FIV?
É altamente recomendado em casos de abortos de repetição, falhas anteriores ou infertilidade sem causa aparente. Converse com seu médico.
5. Quais exames complementam o cariótipo?
FISH, NGS, Array-CGH e microdeleções do Y (no homem).
6. Posso fazer exame de cariótipo sem pedido médico?
Não. Para realização deste exame é necessário apresentação de pedido médico.
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Referências:
Avaliação de anomalias estruturais cromossômicas em distúrbios de fertilidade
