O que é o exame MTHFR?

O exame MTHFR é um teste genético realizado a partir de amostra de sangue, que tem como objetivo identificar alterações no gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase). Esse gene é responsável por produzir uma enzima essencial para o metabolismo do folato e da homocisteína.

O folato é um nutriente fundamental para a produção de DNA, reparo celular e divisão celular, enquanto a homocisteína é um aminoácido que, em níveis elevados, está associado a problemas de saúde como trombose, doenças cardiovasculares e complicações reprodutivas.

Quando existem mutações no gene MTHFR, a atividade da enzima pode ficar reduzida, dificultando a conversão do folato em sua forma ativa (5-metiltetrahidrofolato – 5-MTHF) e resultando em níveis altos de homocisteína. Isso pode impactar tanto a fertilidade quanto a saúde geral do indivíduo.

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Para que serve o exame MTHFR?

O MTHFR exame é indicado em situações específicas, principalmente quando há suspeita de predisposição genética relacionada a infertilidade, abortos recorrentes ou distúrbios metabólicos. Entre as principais indicações estão:

Casais com dificuldade para engravidar;
Mulheres com histórico de abortos espontâneos;
Avaliação de infertilidade sem causa aparente;
Investigação de níveis elevados de homocisteína;
Suspeita de trombofilias hereditárias;
Pacientes com histórico familiar de doenças cardiovasculares ou complicações gestacionais.

Esse exame não é solicitado de rotina, mas quando indicado pode trazer informações valiosas para orientar condutas médicas e estratégias de prevenção.

Principais mutações do gene MTHFR

As duas mutações mais estudadas e clinicamente relevantes no gene MTHFR são a C677T e a A1298C. Elas podem ocorrer de forma isolada ou combinada.

Mutação MTHFR C677T

Ocorre quando há substituição de uma citosina (C) por uma timina (T) na posição 677 do gene.
Pode estar presente em forma heterozigota (CT) ou homozigota (TT).
Indivíduos homozigotos podem apresentar até 70% de redução da atividade enzimática.
Consequências: aumento da homocisteína, maior risco de infertilidade, abortos de repetição e doenças cardiovasculares.

Mutação MTHFR A1298C

Substitui uma adenina (A) por uma citosina (C) na posição 1298.
Geralmente tem impacto menor do que a C677T.
No entanto, quando ocorre em associação com a C677T (heterozigose composta), os efeitos clínicos podem ser significativos.

O que significa ser MTHFR heterozigoto?

Quando o resultado do exame indica que a pessoa é MTHFR heterozigoto, significa que ela herdou uma cópia normal do gene e uma cópia alterada.

Na C677T heterozigota (CT), há redução moderada da atividade enzimática.
Na A1298C heterozigota, os efeitos geralmente são leves, mas podem ser mais relevantes se combinados com a C677T.

Já quando a mutação é homozigota (duas cópias alteradas), os impactos são mais importantes e exigem maior atenção clínica.

Relação entre MTHFR e fertilidade

O gene MTHFR desempenha um papel importante na saúde reprodutiva, tanto em mulheres quanto em homens.

MTHFR e fertilidade feminina

Qualidade dos óvulos: a deficiência de folato ativo pode comprometer a maturação dos folículos ovarianos.
Implantação embrionária: alterações na metilação afetam o preparo do endométrio, dificultando a fixação do embrião.
Abortos recorrentes: níveis elevados de homocisteína estão associados a maior risco de perda gestacional.

MTHFR e fertilidade masculina

Qualidade do esperma: a homocisteína elevada pode prejudicar a motilidade e integridade do DNA espermático.
Fragmentação do DNA: maior risco de alterações genéticas no material genético dos espermatozoides.

Por isso, o exame MTHFR é especialmente recomendado para casais tentantes que enfrentam dificuldade para engravidar sem causa aparente.

Como é feito o exame MTHFR?

O exame MTHFR é um exame realizado a partir de coleta de sangue.

Não exige jejum.
O DNA do paciente é analisado em laboratório para identificar as mutações C677T e A1298C.
O laudo indica se o indivíduo é homozigoto, heterozigoto ou não portador das mutações.

Interpretação dos resultados

Sem mutações: função enzimática preservada.
Heterozigoto: redução parcial da atividade da enzima.
Homozigoto: atividade enzimática bastante reduzida, maior risco clínico.

⚠️ Importante: os resultados devem sempre ser interpretados por um médico especialista, que pode indicar exames complementares, suplementação adequada e acompanhamento personalizado.

Manejo de mutações no gene MTHFR

Não é possível modificar a genética, mas existem medidas que ajudam a reduzir os riscos relacionados às mutações do gene MTHFR:

Suplementação de folato ativo (5-MTHF): alternativa mais eficaz que o ácido fólico sintético.
Alimentação balanceada: incluir verduras de folhas verdes, leguminosas, nozes e cereais integrais.
Controle da homocisteína: monitoramento laboratorial frequente.
Estilo de vida saudável: evitar tabagismo, excesso de álcool e sedentarismo.
Acompanhamento médico: fundamental para gestantes, tentantes e pacientes com histórico de trombose.

Perguntas Frequentes sobre o Exame MTHFR

O que é o gene MTHFR?
É o gene que produz a enzima metilenotetrahidrofolato redutase, essencial para metabolizar o folato e regular os níveis de homocisteína.

Para que serve o exame MTHFR?
Serve para identificar mutações genéticas (C677T e A1298C) relacionadas à fertilidade, risco cardiovascular, trombose e abortos de repetição.

O que significa MTHFR heterozigoto?
Indica que a pessoa herdou apenas uma cópia da mutação. Geralmente tem impacto moderado, mas exige acompanhamento médico.

Qual a diferença entre as mutações C677T e A1298C?
A C677T reduz mais a atividade da enzima. A A1298C isolada é mais leve, mas pode ser significativa quando combinada com a C677T.

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